SMA

罕見疾病 SMA 患者會慢慢退化，最終成為「有意識的植物人」，健保署自 2020 年起分階段給付相關治療藥物，並從今年8月1日起全給付背針及口服藥，前後至少 185 名患者受惠。脊髓性肌肉萎縮症（ SMA ）是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，患者會不斷退化，影響獨坐、行走、說話和進食等活動的肌肉，甚至無法自主呼吸而死亡。

罕病律師陳俊翰春節期間不幸離世。台大醫院醫師簡穎秀今天表示， SMA 患者最擔心發生呼吸衰竭，恐因咳痰功能不好而肺部感染奪命；健保署說，將討論藥物擴大給付。

與 SMA 共存 30 多年來，畫畫是 42 歲沈姓病友抒發心情管道，但隨病情加重，終於連畫筆都拿不動讓他一度絕望，在親友鼓勵下嘗試用嘴啣繪筆作畫，替黑白人生打開另扇彩色之窗。

罕病脊髓性肌肉萎縮症病友今天舉行記者會，籲健保盡快給付救命藥物。健保署說，由於患者每人每年藥費高達新台幣 900 萬元，但藥廠始終不願降價，盼 12 月召開共擬會獲正向回饋。

瑞士製藥公司諾華集團（Novartis）今天宣布，旗下醫治幼兒罕見疾病的基因療法已獲美國主管機關批准，療程要價 210 萬美元（約新台幣 6670 萬元），破史上最貴藥物紀錄。