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罕見疾病

罕病天使于昕蕎畫作 繪出內心世界點綴人生色彩

于昕蕎(蕎蕎)為罕見疾病患者,語言、智能、肢體有多重障礙, 12 歲時開始學畫,因疾病影響創作不易,蕎蕎將情感注入畫筆,畫出內心世界也為人生點綴色彩。今年 19 歲的于昕蕎(蕎蕎),8個月大時罹患「粒線體缺陷症」, 17 歲又確診罕見疾病「脊髓小腦動作協調障礙 29 型」,俗稱的小腦萎縮症,造成她在語言、智能、肢體等多重障礙。

女童多處瘀青以為受虐 竟罹罕見自體免疫性疾病

一名2歲半女童因為尿布出現大片血跡而送醫,中國醫藥大學附設醫院今天表示,由於女童身上還有多處瘀青,懷疑是外力造成,最後經抽血檢查才發現罹患罕見自體免疫性疾病。中國醫藥大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱表示,女童在換尿布時被發現上面都是血,於是由家屬送醫,醫護人員在為女童進行身體檢查時,發現身上多處瘀青,甚至手臂上還有腫脹血塊,由於無法排除是否因外力造成,於是請社工師協助就醫,並請婦產科醫師進行陰部檢查。

辣椒醬媽媽方怡閔 謝謝罕病女兒讓她活出勇氣

單親媽媽方怡閔開小麵攤、製作辣椒醬、網拍,憑力量養育2名年幼子女,籌措罹患罕見疾病的小女兒醫藥費,女兒撐過醫師判定的「活不過6歲」,她也獲選新北家扶中心自強家長。新北市家庭扶助中心今天表示,樂觀而堅強的方怡閔其實要面對的是照顧罹患「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症( AADC )」罕見疾病的小女兒的艱辛。

求來的孩子罹罕病灰藍眼聽障 父母伴走艱辛路

伴行瓦氏症1新竹市1歲可愛男寶寶「洋洋」是父母祈禱求來的寶貝,但出生後聽力篩檢沒過,眼睛還是灰藍色,就醫檢查才發現罹罕見疾病「瓦登伯革氏症」,父母以愛陪洋洋走上艱辛復健路。據財團法人罕見疾病基金會官網介紹,瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome )患者由於特殊基因病變,造成虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。瓦氏症表現症狀不只一種,部分藍眼珠患者易合併聽力障礙及長期便秘,須及早發現,以得到良好治療與照顧。