「就算有點瘋狂，也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話，鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛，不僅替 30 多名罕病童爭取醫療費，也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。
馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛今天出席罕見疾病基金會「罕病 20 週年回顧與展望國際研討會」，分享一路走來的心路歷程，以及對台灣的感謝。
李意盛接受記者訪問時表示，他的小女兒從小就有嚴重肌肉無力症狀，到了 1 歲還不會走路，就醫檢查發現心臟嚴重腫大卻查無病因，經過基因科醫師診斷，大、小女兒均確診為罕病「龐貝氏症」。
李意盛說，龐貝氏症醫療費相當驚人，一年至少要馬幣 100 萬元（約新台幣 729 萬元），一般家庭根本負擔不起，馬來西亞政府過去雖視情況提供醫療費補助，卻在 2010 年宣布中止一切補助款，讓這些罕病家庭頓時陷入困境。
他回憶，當時他曾到世界各國了解各國罕病政策，也到台灣和台灣罕病基金會交流，回到馬來西亞呼籲政府作出行動卻一無所獲，正當他想放棄的時候，罕病基金會創辦人陳莉茵鼓勵他：「就算有點瘋狂，也要勇敢去做」，區區幾個字給了他莫大勇氣，他轉而從媒體下手，讓各界看見罕病家庭困境，終於迫使政府作出回應。
李意盛說，接受政府醫療費補助的孩子從 2010 年的 20 人，至今增加至 53 人，不僅將相關權益法案帶進國會，也讓更多患者願意站出來替自己發聲。
罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，罕病涉及的基因很多，即便同一種罕病，症狀也可能大不相同，無法像一般人一樣，頭痛找神經科、皮膚問題找皮膚科，讓診斷難上加難，只能不斷在各科間徘徊、求診，對於逐漸加重的病情無能為力。
曾敏傑說，根據國際調查，罕病患者從發病到確診平均耗時 8 年，誤診次數約 2 至 3 次， 35% 患者會在 1 歲前死亡，全球影響人數恐多達 2 億人。
為了及早確認新生兒是否罹患罕病，罕病基金會 20 多年來做了許多努力。曾敏傑指出，台灣自 30 多年前開始做新生兒篩檢，普及率高達 99%，隨後罕病基金會和醫界共同努力引進串聯質譜儀，只要一滴血就能檢測 30 種罕病。
曾敏傑說，早年許多罕病即便確診，按當時醫療技術仍無治療方法，醫界認為確診了卻無法治療不符合醫學倫理，讓第二代新生兒篩檢推動陷入困境，但站在家長的立場，只要能知道孩子罹患什麼疾病，就算沒有治療方法，仍可避免疾病惡化，甚至能在未來生育時做好心理準備、及早確診。
曾敏傑以自身為例，他的孩子 1993 年確診罕見的先天性遺傳疾病「白胺酸代謝異常」，當時全球只有 26 名患者，一半過世、一半有智能障礙，由於這類患者缺乏一種蛋白質分解酵素，只要吃到含蛋白質的物質就會形成毒素、傷及腦部，因此雖然無藥可醫，他卻能避免讓孩子接觸到蛋白質，降低腦部損傷機會，如今孩子已成年、在國外就讀博士班，也凸顯了及早確診的重要性。
曾敏傑說， 20 年來罕病基金會雖然促成相關立法，照顧許多罕病患者，但受限醫療科技發展，至今仍有很多患者無法確診，成了「罕病孤兒」，韓國看見這些患者窘境，推動相關行政措施，針對極罕見或不明原因的罕病患者提供補助措施，減輕這類家庭負擔，呼籲台灣政府應參考韓國做法，照顧更多無法確診的罕病孤兒。
（新聞資料來源 : 中央社）
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