今年 27 歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾，被醫師懷疑罹患罕病，但 22 年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術，總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。
國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰今天表示，目前全球已知的罕見疾病共有 7000 多種，其中 80 %是家族遺傳，約 400 種可透過藥物治療；不過，過去因檢測工具不足，醫師只能推測患者罹患什麼疾病，缺乏明確基因診斷，難以及時確診，耽誤治療的黃金時機，也加深患者求診時內心的茫然與無助，只好不斷到醫院做檢查，希望找出真實病因。
蔡世峰說，國衛院自 2017 年推動為期 4 年的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」，利用最新的高通量全基因體定序設備，針對過去免疫缺乏疾病、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病及其他幾乎無法確診的罕病類型進行分析，找出導致疾病的基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷參考依據，縮短罕病患者的確診時程。
蔡世峰指出，目前已完成 139 個家族的病人及其家屬的全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，罕見疾病檢出率約為 63.3 %。
今年 27 歲的罕病患者、同時也具醫師身分的黃俊榕說，他從 4 、 5 歲就出現聽力障礙，四處求診都找不出病因，只能靠助聽器矯正聽力，高中時又出現夜盲症且視野僅剩常人的 30 %，眼科醫師懷疑可能是遺傳導致的視網膜色素病變的「尤塞氏綜合症」，但因沒有基因定序遲遲無法確診。
黃俊榕說，近年他參加國衛院計畫，直到上個月基因定序檢驗出爐，總算確診為「尤塞氏綜合症」，而且是國外文獻上沒有記載的基因位點，他感嘆等了 22 年終於知道自己究竟罹患什麼病，心情就像「中樂透」鬆了一口氣，也明白未來選科時不適合走對眼睛負擔較大的科系。
蔡世峰指出，過去他也遇過一名從小就發病、四處求診找不出病因的女孩，全身包括眼睛、喉嚨、心臟、卵巢、聽力功能都出了問題，直到 17 歲才因全基因體定序檢查，發現這些症狀是因一種特定的基因變異導致，媽媽得知當下喜極而泣，也感嘆等了這麼多年、看了這麼多醫師，終於知道孩子出了什麼問題。
國衛院今天也宣布和罕見疾病基金會共同組成「台灣罕病研究網絡」，協助轉介無法確診的罕病患者進行基因定序。蔡世峰說，未來罕病患者的定序結果都會上傳至國際平台，不僅讓患者知道世界上有和他們相同疾病的病友、他們並不孤單，同時也能串聯國際間罕病病友的經驗，讓患者知道疾病的病程、未來可能面臨的難題，提早因應準備。
（新聞資料來源 : 中央社）
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