罕見疾病

台東縣藥師公會及藥劑生公會於歲末送暖，今天前往關懷罕病個案，除致贈春節加菜金及物資外，也發揮藥師專業瞭解個案用藥狀況、整理用藥，提供用藥諮詢。

18 歲的小慧從小確診罕見「泡泡龍病」，皮膚稍微摩擦就破皮起水泡，全身經常布滿傷口。小慧深知自己的不同，仍積極探索人生，靠著吹長笛、做實驗忘掉痛楚。

一名出生僅 21 天的女嬰，因發燒多日送醫，抽血時竟抽出灰白色血液，這才發現女嬰罹患一種極罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，體內缺乏可分解油脂的酵素，導致全身血管塞滿脂肪。

1 4歲的宜婷兩年前因罹患罕見疾病卡斯特曼病導致肺病變，並惡化到呼吸衰竭，還好獲得捐贈肺臟，在中山醫學大學附設醫院進行肺臟移植手術，今天順利出院。

今年 3 歲的瑀瑀，4 個月大時發現眼底長了罕見的「視網膜母細胞瘤」，必須摘除雙眼保命，爸爸黃偉庭為分擔家務開始下廚，漸漸愛上做菜，今天二度挑戰廚藝競賽拚奪冠。

台灣纖維肌痛症關懷協會執行長魏嘉伶今天指出，這項病症外表看不出受傷，但內在疼痛確實非常困擾，全台最小患者是名小六女童，就曾被老師誤會是「裝痛」不唸書。

加拿大一名患有罕見疾病「威廉氏症候群」的少女寇格琳，今天滿 18 歲，她之前曾感嘆沒有朋友，不過前天有數百位素不相識的人提前參加她的生日派對，讓她畢生難忘。

物理學家霍金過世，他和漸凍人症共處 55 年。專家今天說，漸凍人發病後平均壽命約 5 年，霍金可能是「絕無僅有」非常特殊的狀況。台灣也有很多患者活 10、20 餘年，持續貢獻社會。

英國家喻戶曉的物理學家霍金（Stephen Hawking）家族發言人今天表示，霍金過世，享壽 76 歲。他們說，霍金的勇氣和毅力，以及聰明才智和幽默激勵全世界的人。