肌肉萎縮症

從電影「1公升的眼淚」、漸凍人「冰桶挑戰」到 SMA 罕病律師陳俊翰，肌萎疾病罕見但大眾不陌生，肌萎醫師陳燕麟今天提醒，肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病，遇過1對 60 歲輪椅姊妹找不到病因，近日經基因檢測才確診肌肉萎縮症。坐著輪椅進入記者會現場的三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，成為醫師後，他尤其對肌肉疾病相關研究特別感興趣，他說，肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性，在現今醫學領域確實是關鍵問題。

35 歲吳明勇為了照顧患有肌肉萎縮症的7歲女兒，幾年前辭去公務人員工作，全心全意陪伴照顧，還因此重返校園就讀物理治療系，希望讓女兒得到更專業的照顧。吳明勇說，小欣（化名）出生後被診斷為肌肉萎縮症，因肌肉無力需長期復健、鍛鍊肌肉，日常生活則需仰賴旁人協助，他晚上平均3小時要起床幫女兒翻身，他說，看到女兒一點一點的進步，這些辛苦都值得。

先天性肌肉萎縮症患者張仕菁，身體退化情況越來越嚴重，仍從不放棄學習機會，目前就讀中正大學法律系，今年二度獲頒總統教育獎，她希望將來能成為司法界一盞小小燭光。

瑞士製藥公司諾華集團（Novartis）今天宣布，旗下醫治幼兒罕見疾病的基因療法已獲美國主管機關批准，療程要價 210 萬美元（約新台幣 6670 萬元），破史上最貴藥物紀錄。